Tadqiqotchilar aqliy zaiflikni keltirib chiqaradigan gen ortida buzilish borligini aniqladilar
Olimlar aqliy zaiflikka olib keladigan buzilishning genetik sababini aniqladilar, ularning taxminlariga ko‘ra, bu 20 000 nafar yoshdan biriga ta’sir qiladi. Va ularning kashfiyoti oilalarda aqliy zaifligi bor insonlarga yordam beradigan yangi tashxis deb umid qiladilar.
31-may kuni “Nature Medicine” jurnalida o‘z xulosalarini chop etgan tadqiqotchilarning ta’kidlashicha, bu kasallikka chalinganlarning bo‘yi past bo‘lishi, kichik boshlilik, tutqanoqlar va kuchsiz mushak massasi kabi muammolari bo‘ladi.
Sinay tog‘idagi “Icahn” tibbiyot maktabi xodimi Ernest Turro, tadqiqotning asosiy mualliflaridan , bitta genga bog‘liq bo‘lgan boshqa nodir kasalliklar bilan solishtirganda, “bu kasallik qanchalik keng tarqalganligi bizni hayratda qoldirdi” dedi u.
Tadqiqotchilarning ta’kidlashicha, mutatsiyalar kichik “kodlanmagan” genda sodir bo‘lgan, ya’ni u oqsillarni yaratish bo‘yicha ko‘rsatmalar bermaydi. Hozirgacha aqliy zaiflik bilan bog‘liqligi ma’lum bo‘lgan 1500 ga yaqin genning 9 tasidan tashqari hammasi oqsil kodlovchi genlardir. Hozirgacha olib borilgan ko‘pgina yirik genetik tadqiqotlar odatda oqsillarni kodlamaydigan genlarni qoldiradigan ketma-ketlik texnologiyasidan foydalangan.
Ushbu tadqiqot Britaniyaning 100 000 genom loyihasida ishtirok etgan 77 539 kishidan, aqliy zaifligi mavjud bo‘lgan 5 529 kishining “butun genom”ketma-ketligi ma’lumotlaridan foydalanilgan. RNU4-2 genida tadqiqotchilar tomonidan topilgan kam uchraydigan mutatsiyalar aqliy zaiflikni rivojlanish potentsialiga kuchli bog‘langan.
“Ushbu topilma minglab oilalar uchun tashxislar eshigini ochadi”, dedi tadqiqot muallifi Endryu Mumford, Janubiy G’arbiy Angliya NHS Genomik Tibbiyot xizmati tadqiqot direktori.
